Istraživanje prevalencije, epidemioloških i kliničkih karakteristika porodične multiple skleroze u populaciji Beograda

[A. Jovanović]

74 str.

Medicine - Epidemiology / Medicina - Epidemiologija

Introduction: Familial multiple sclerosis (fMS) comprises about 12% of all multiple sclerosis (MS) cases. Aims: To estimate the prevalence of fMS in the MS population in Belgrade, Serbia; to determine if any differences exist in the risk factor profile between fMS and sporadic MS (sMS); to determine if there is any difference in prognosis between fMS and sMS; and to evaluate rare gene variants in the fMS Serbian population. Methods: A prevalence study, two case control studies, and a retrospective cohort study were performed at the Clinic of Neurology, University Clinical Center of Serbia, and Clinical Institute for Medical Genetics, University Medical Centre Ljubljana, Ljubljana, Slovenia in the period 2021- 2023. Results: The prevalence of fMS in the Belgrade MS population is 6.4%. Using logistic regression analysis adjusted for confounders revealed exclusive breastfeeding for 7-9 months (adjusted odds ratio 0.47, 95% confidence interval 0.28-0.80) and seafood usage (adjusted odds ratio 0.50, 95% confidence interval 0.26-0.95) to be protective factors for fMS when compared with sMS. On the other hand, use of cow’s milk (adjusted odds ration 1.97, 95% confidence interval 1.13-3.44) and infant formula (adjusted odds ratio 2.07, 95% confidence interval 1.07-4.02) in infanthood increased the risk of fMS. Prognosis in terms of multiple sclerosis severity score did not differ between fMS and sMS. Whole exome sequencing analysis revealed 9 rare or uncommon gene variants predicted pathogenic in the fMS group. Conclusion: Our overall findings suggest that certain differences exist between fMS and sMS; however, confirmatory studies are necessary to accurately determine their implications for prevention, treatment, and research of MS.

Uvod: Porodična multipla skleroza (fMS) čini oko 12% svih slučajeva multiple skleroze (MS). Cilj: Proceniti prevalenciju fMS u MS populaciji u Beogradu, Srbija; utvrditi da li postoje razlike u profilu faktora rizika između fMS i sporadične MS (sMS); odrediti da li postoje razlike u prognozi između fMS i sMS; i evaluirati retke genske varijante u srpskoj fMS populaciji. Metod: Studija prevalencije, dve studije slučajeva i kontrola, kao i retrospektivna kohortna studija sprovedene su u Klinici za neurologiju, Univerzitetski klinički centar Srbije i Kliničkom institutu za medicinsku genetiku, Univerzitetski medicinski centar Ljubljana, Ljubljana, Slovenija u periodu 2021-2023. godine. Rezultati: Prevalencija fMS u beogradskoj MS populaciji iznosi 6.4%. Nalazi logističke regresione analize korigovane za konfaunding varijable ukazuju da dojenje kao jedini izvor hrane u prvih 7-9 meseci života (korigovani odnos šansi 0,47, 95% interval poverenja 0,28-0,80) i konzumacija morskih plodova (korigovani odnos šansi 0,50, 95% interval poverenja 0,26-0,95) imaju protektivni efekat za nastanak fMS u poređenju sa sMS. S druge strane, upotreba kravljeg mleka (korigovani odnos šansi 1,97, 95% interval poverenja 1,13-3,44) i mleka u prahu (korigovani odnos šansi 2,07, 95% interval poverenja 1,07-4,02) u uzrastu odojčeda povećavaju rizik od fMS. Prognoza procenjena pomoću multiple sclerosis severity score se nije razlikovala između fMS i sMS. Analiza celokupnog egzoma otkrila je 9 retkih genskih varijanti koje su po predikciji patogene u grupi fMS. Zaključak: Naši rezultati ukazuju da postoje izvesne razlike između fMS i sMS; međutim, potrebne su dalja istraživanja kako bi se tačno definisale njihove implikacije za prevenciju, lečenje i istraživanje MS.

multiple sclerosis, familial occurence, prevalence, risk factors, risk profile, prognosis, disability progression, genetics, burden analysis, rare gene variants

multipla skleroza, porodično javljanje bolesti, prevalencija, faktori rizika, profil faktora rizika, prognoza, progresija onesposobljenosti, genetika, analiza opterećenja genetskim varijantama, retke varijante gena

616.8-036(497.11)(043.3)

Tekst